LSI N-MYC (Orange)

Umístění sondy na chromozómu

Popis sondy

LSI N-MYC FISH kit je určen k vyšetření amplifikace genu N-MYC pomocí fluorescenční in situ hybridizace (FISH) v lidské nádorové tkáni.

LSI N-MYC FISH kit obsahuje přímo značenou fluorescenční sondu v hybridizačním pufru. N-MYC próba je značená fluorochromem Orange a pokrývá oblast genu 2p24.1.

N-MYC gen (2p24.1) náleží do MYC rodiny transkripčních faktorů. Stanovení N-MYC amplifikace je důležité zejména pro určení prognózy neuroblastomu.

Neuroblastom je maligní neuroektodermální nádor dětského věku z nezralých nediferencovaných buněk neurální lišty. Neuroblastom je po mozkových nádorech druhým nejčastějším solidním nádorem dětského věku. Průměrný věk dětí v době stanovení diagnózy se pohybuje kolem 2 let a 97% všech onemocnění se manifestuje do 10. roku života. Dle Evansovy klasifikace je rozpoznáváno 5 klinických stádií neuroblastomu, existuje ovšem více typů klinických klasifikací - například ISSC (International Staging Systém Classification) či Jude klasifikace.

Prognóza těchto pacientů bývá velmi špatná, s výjimkou pacientů v I. a II. stádiu onemocnění, mladších 12 měsíců, bez N-MYC amplifikace. Pro pacienty ve stádiu IV. může být přínosná myeloablativní terapie s následnou transplantací kostní dřeně. Amplifikace genu N-MYC je nalézána u 25-30% všech neuroblastomů a to asi u 5-10% pacientů s nižšími stádii onemocnění a až u 30% pacientů s pokročilým stádiem neuroblastomu. Amplifikace N-MYC spolu s duplikací segmentu 17q21~qter a del(1p36) jsou prognosticky nepříznivé znaky pro toto onemocnění a podstatně snižují šanci pacienta na přežití. Podle stupně rizika pro pacienta byly vypracovány dvě klasifikace: CCG a Brodeurova klasifikace. CCG klasifikace rozděluje pacienty do skupin s nízkým rizikem (stádia I. a II., bez amplifikace N-MYC), se středním rizikem (stádia III. a IV. u pacientů mladších 12 měsíců bez amplifikace N-MYC a IVS. stádium bez N-MYC amplifikace) a s vysokým rizikem (stádium II. s N-MYC amplifikací, stádium III. u pacientů starších 12 měsíců s N-MYC amplifikací či vysokou koncentrací sérového feritinu a stádium IV. s amplifikací N-MYC genu). Podobným způsobem stratifikuje pacienty i Brodeurova klasifikace, kde však důvodem pro zařazení do střední a vysoce rizikové skupiny pacientů je i ztráta heterozygotnosti 1p (LOH 1p) a diploidní až tetraploidní charakter buněk, zatím co triploidní až hyperdiploidní charakter buněk, bez alterací 1p je považován za dobrý prognostický faktor.

Pro odlišení pravé amplifikace genu N-MYC od polyzomie chromozómu 8 lze použít směs přímo značených sond LSI N-MYC (Orange) a CEP8 (Green).

Výsledky FISH


A	B

Obr.1 Normální (A) počet a amplifikace (B) genu N-MYC vyšetřená na vzorcích neuroblastomu metodou FISH s použitím přímo značené sondy LSI N-MYC (Orange).

Další informace

Název produktu	Katalogové číslo	Velikost balení	Cena	Návod na použití
LSI N-MYC (Orange)	IM_020	200μl	na dotaz	pdf

Literatura

Houdova Megova M, Drábek J, Dwight Z, Trojanec R, Koudeláková V, Vrbková J, Kalita O, Mlcochova S, Rabcanova M, Hajdúch M. Isocitrate Dehydrogenase Mutations are Better Prognostic Marker than O6-methylguanine-DNA Methyltransferase Promoter Methylation in Glioblastomas - a Retrospective, Single-centre Molecular Genetics Study of Gliomas. Klin Onkol. Fall 2017;30(5):361-371.
Bouchalova K, Hajduch M, Bouchal J, Hlobilkova A, Houdova Megova M, Hudcova M, Koudelakova V, Medalova J, Srovnal J, Trojanec R. Prediktivní a prognostická onkologie. 1. vyd. Olomouc: Univerzita Palackého v Olomouci, 2016. 122 s. ISBN: 978-80-244-3188-8.
Bown N, Cotteril S, Lastowska M, O´Neill S, Pearson ADJ, Plantaz D, et al.: Gain of chromosome arm 17q and adverse outcome in patients with neuroblastoma. N Engl J Med 1999; 340: 1954-61. [fulltext]